Was wissen wir über die erbliche Netzhauterkrankung?
Nachtblindheit, Tunnelblick und Einschränkungen der Sehkraft bis hin zur völligen Erblindung: Die Symptome und der Krankheitsverlauf einer Retinitis pigmentosa sind ernst. Umso wichtiger ist eine rechtzeitige und präzise Diagnose dieser erblichen Netzhauterkrankung. Denn erst dann kann über mögliche Behandlungsoptionen gesprochen werden.
Eine frühzeitige und präzise Diagnose ist bei der erblichen Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa entscheidend (Bild: Janssen-Cilag GmbH, a Johnson & Johnson company)
Retinitis pigmentosa (RP), früher auch Retinopathia pigmentosa, gehört zu den sogenannten seltenen Erkrankungen – und damit zu den Krankheiten, von denen nicht mehr als fünf von 10.000 Personen betroffen sind. Genau genommen handelt es sich bei Retinitis pigmentosa um eine Gruppe genetisch bedingter Netzhauterkrankungen, bei der die Netzhaut (Retina), also das sehfähige Gewebe im Augenhintergrund, zerstört wird. In Deutschland sind etwa 30.000 bis 40.000 Menschen von einer der verschiedenen Formen der RP betroffen.1 Erste Symptome zeigen sich meist vor dem 30. Lebensjahr, oft auch schon in der Kindheit. Doch auch im höheren Alter kann die Erkrankung noch auftreten.1 In der Regel vergehen vom ersten Auftreten der Symptome bis zur vollständigen Entfaltung der Krankheit mehrere Jahre oder sogar Jahrzehnte.1 Der Krankheitsverlauf ist dabei für alle Betroffenen individuell.
Typische Symptome einer Retinitis pigmentosa
Ein erstes Anzeichen für eine RP ist typischerweise eine stärker werdende Nachtblindheit. Diese wird verursacht durch die Degeneration der Stäbchenzellen – die Licht wahrnehmenden Sehzellen – der Netzhaut, die für das Sehen bei Nacht beziehungsweise in der Dämmerung verantwortlich sind. Betroffene brauchen länger, um sich an eine Veränderung der Lichtverhältnisse zu gewöhnen. Der Verlust der Stäbchenzellen führt außerdem zu einer Einschränkung des Gesichtsfeldes – dem sogenannten Tunnel- oder Röhrenblick. Ein erstes Warnzeichen kann sein, dass Betroffene häufig stolpern oder sich an Gegenständen stoßen.
Im weiteren Krankheitsverlauf einer Retinitis pigmentosa kommt es zu einem Absterben der Zapfenzellen. Für Betroffene wird es schwieriger, Farben und Kontraste zu erkennen. Sie reagieren außerdem zunehmend empfindlich auf Licht und werden schnell geblendet. Die Degeneration der Zapfenzellen führt zu einem langsamen Abfall des zentralen Sehvermögens, einschließlich einer abnehmenden Sehschärfe. Alltägliche Dinge wie Lesen, Autofahren oder Gesichter erkennen fallen RP-Patient:innen zunehmend schwerer. In schweren Fällen führt die Erkrankung zur vollständigen Erblindung.
Auch wenn die Endung „itis“ in der Bezeichnung fälschlicherweise eine Entzündung vermuten lässt, liegt die Ursache für RP in den Genen. Bislang sind mehr als 150 Gene als mögliche Auslöser für die erbliche Netzhauterkrankung identifiziert. Die Mutationen können spontan (neu) entstehen oder aber familiär vererbt werden.
Die Ursache liegt in den Genen
Die Variante mit dem in der Regel schwersten Verlauf ist die sogenannte X-chromosomale Retinitis pigmentosa (XLRP), an der etwa fünf bis 15 Prozent aller Betroffenen leiden.2 In Deutschland sind Schätzungen zufolge etwa 1.500 bis 3.500 Menschen betroffen. An XLRP erkranken mehr Männer als Frauen, da die Krankheit auf dem X-Chromosom vererbt wird, von dem Männer nur eins besitzen. Frauen dagegen haben in der Regel keine oder nur leichte Symptome, da das gesunde Chromosom die Mutation ausgleichen kann. Sie können die Erkrankung jedoch an ihre Kinder weitergeben. XLRP wird meist schon vor dem 10. Lebensjahr symptomatisch und schreitet relativ schnell voran. Dennoch dauert es vom Auftreten der ersten Symptome bis zur Diagnose durchschnittlich vier Jahre.
Nach einer gründlichen augenärztlichen Untersuchung, einschließlich einer Familienanamnese, ist daher die Sicherung der Diagnose der erblichen Netzhauterkrankung durch einen Gentest entscheidend. Nur so können verschiedene Formen sicher voneinander abgegrenzt werden. Hierfür wird eine einfache Blutprobe in ein Labor gesandt und diagnostiziert.
Wichtig für Betroffene: Die Kosten für einen Gentest werden in der Regel von gesetzlichen Krankenversicherungen übernommen. Privatversicherte sollten sich vor der Blutentnahme die Zusage für die Durchführung eines Gentests von ihrer Krankenversicherung einholen.
Intensive Forschung an Behandlungsmöglichkeiten
Eine Heilung ist bei Retinitis pigmentosa bislang nicht möglich. Auch die Therapiemöglichkeiten sind noch eingeschränkt. Allerdings wird intensiv geforscht und Gentherapien sind für zukünftige Behandlungen ein wesentlicher Ansatz. Doch selbst wenn es für die vorliegende Genmutation heute noch keine Therapiemöglichkeit gibt, ist die Testung sinnvoll. Erst wenn der Gentest die Diagnose bestätigt beziehungsweise eingrenzt, kann eine detaillierte Beratung mit Abschätzung des Verlaufs, der Behandlungsoptionen und einer Risikoeinschätzung für Familienmitglieder erfolgen. Patient:innen können sich außerdem in ein Register eintragen, um in Zukunft an eventuell passenden klinischen Studien teilzunehmen und sich für spätere Behandlungsoptionen vormerken zu lassen – z. B. über die Patientenorganisation PRO RETINA.
Neben der Forschung in diesem Bereich macht sich das Pharmaunternehmen Johnson & Johnson daher vor allem für die Aufklärung sowohl bei Ärzt:innen als auch bei Patient:innen und Angehörigen stark. Denn aktuell werden viele Menschen mit Retinitis pigmentosa noch nicht oder nicht ausreichend diagnostiziert. Auf dem Informationsportal des Unternehmens wird über die verschiedenen Aspekte erblicher Netzhauterkrankungen aufgeklärt. Außerdem bietet die Website wichtige Informationen rund um das Thema Gentests sowie Anlaufstellen für weitere Unterstützung.
Quellen
1 Fakten zu Retinitis pigmentosa (RP): https://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/krankheitsbilder/generalisierte-netz-aderhautdystrophien/retinitis-pigmentosa/fakten-zu-retinitis-pigmentosa-rp, Abruf am 26.11.24.
2 Retinitis pigmentosa: https://www.janssenwithme.de/de-de/erbliche-netzhauterkrankungen/retinitis-pigmentosa, Abruf am 26.11.24.